Rassespezifische Gentest der Portugiesischen Wasserhunde
Progressive Retinaatrophie (prcd – PRA)
Progressive Retinaatrophie (early-onset, eo-PRA)
Progressive Retinaatrophien beim Hund stellen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen dar, die sich durch eine Retinadegeneration und in den meisten Fällen eine damit einhergehende Blindheit kennzeichnen lassen. Während einige PRA-verursachende Varianten in mehreren Rassen vorkommen können, wurden manche Varianten nur in bestimmten Rassen gefunden bzw. in Rassen desselben Ursprungs. Bei einer klinischen Augenuntersuchung können folgende typische Anzeichen einer PRA gefunden werden: bilaterale Hyperreflexion des Tapetums und Rückbildung der Netzhautgefäße. Die genetische Untersuchung ergänzt die klinische Augenuntersuchung mit dem Vorteil, dass PRA-verursachende Varianten bereits vor dem Zuchtalter und vor dem Auftreten klinischer Symptome erkannt werden können.
Beim Portugiesischen Wasserhund und Spanischen Wasserhund kommt neben der prcd-PRA, deren Symptome eher in einem späteren Alter auftreten, die sogenannte early-onset-PRA (eo-PRA) vor, die schon in einem jungen Alter zu Sehbeeinträchtigungen führen kann. Besitzer von eo-PRA betroffenen Hunden berichten von ersten Sehstörungen im Alter von etwa 1,5 Jahren, während die Hunde im Alter von 4,5 Jahren bereits als weitgehend blind beschrieben werden. Die eo-PRA wird durch eine Variante im PDE6B-Gen verursacht, welche autosomal-rezessiv vererbt wird. Bei dieser Form der PRA kann häufig eine Diagnose durch eine klinische Augenuntersuchung erst einige Zeit später gestellt werden, nachdem die Besitzer bereits erste Veränderungen festgestellt haben. Quelle Laboklin Basel
IC, Improper Coat
Bei einigen Hunderassen – unabhängig von der Länge des Deckhaars – ist das Gen RSPO2 maßgebend für die Variante ‚Rauhhaar‘. Bei diesen Hunden mit der Genvariante Furnishing sind die Haare an Bart und Augenbrauen deutlich länger als das übrige Deckhaar. Das Furnishing-Allel wird dominant über das ‚unfurnished‘ (=‘satin‘)-Allel vererbt, d.h. ein rauhhaariger Hund kann Träger von satin sein. Bei der Verpaarung zweier solcher Trägertiere können dann Welpen ohne furnishing fallen. Diese Fellvariante wird beim Portugiesischen Wasserhund auch ‚Improper Coat‘ genannt. Quelle Laboklin Basel
Ein Portugiesischer Wasserhund mit Improper Coat zeigt sich z.B. ähnlich einem Border Collie, andere wie Curly Coated Retriever, wieder andere haben etwas Unterfell. Improper Coat ist kein gesundheitliches Problem, es ist ein kosmetisches anderes Aussehen. Insofern gibt es auch Freunde dieser genetischen Eskarpade.
Bildquelle: 2011 Scotti Westfall
Progressive Retinaatrophie (early-onset eo-PRA)
Progressive Retinaatrophien beim Hund stellen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen dar, die sich durch eine Retinadegeneration und in den meisten Fällen eine damit einhergehende Blindheit kennzeichnen lassen. Während einige PRA-verursachende Varianten in mehreren Rassen vorkommen können, wurden manche Varianten nur in bestimmten Rassen gefunden bzw. in Rassen desselben Ursprungs. Bei einer klinischen Augenuntersuchung können folgende typische Anzeichen einer PRA gefunden werden: bilaterale Hyperreflexion des Tapetums und Rückbildung der Netzhautgefäße. Die genetische Untersuchung ergänzt die klinische Augenuntersuchung mit dem Vorteil, dass PRA-verursachende Varianten bereits vor dem Zuchtalter und vor dem Auftreten klinischer Symptome erkannt werden können.
Beim Portugiesischen Wasserhund und Spanischen Wasserhund kommt neben der prcd-PRA, deren Symptome eher in einem späteren Alter auftreten, die sogenannte early-onset-PRA (eo-PRA) vor, die schon in einem jungen Alter zu Sehbeeinträchtigungen führen kann. Besitzer von eo-PRA betroffenen Hunden berichten von ersten Sehstörungen im Alter von etwa 1,5 Jahren, während die Hunde im Alter von 4,5 Jahren bereits als weitgehend blind beschrieben werden. Die eo-PRA wird durch eine Variante im PDE6B-Gen verursacht, welche autosomal-rezessiv vererbt wird. Bei dieser Form der PRA kann häufig eine Diagnose durch eine klinische Augenuntersuchung erst einige Zeit später gestellt werden, nachdem die Besitzer bereits erste Veränderungen festgestellt haben. Quelle Laboklin Basel
GM1-Gangliosidose (GM1)
Die GM1-Gangliosidose ist eine lysososmale Speicherkrankheit, die zu neurologischen Ausfallerscheinungen führt. Quelle Laboklin Basel
juvenile dilatative Kardiomyopathie
Zwei Wochen bis 6 Monate, mit seltenen Ausnahmen
Die häufigste Manifestation ist plötzlicher unerwarteter Tod ohne klinische Anzeichen
Klinische Anzeichen: Am häufigsten tritt der plötzliche unerwartete Tod ohne klinische Anzeichen auf. Auch wurden klinische Depression und Inappetenz beobachtet, vor einem Kollaps und fulminanter Herzinsuffizienz.
Das durchschnittliche Todesalter beträgt 12 Wochen
Autosomal rezessiv
Histologische Befunde sind im Einklang mit einer dilatativen Kardiomyopathie.
Quelle: PennGen Laboratories, Philadelphia 2022
Mikrophtalmie-Syndrom (MOS-PWD)
GeburtKlinische Anzeichen: Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Mikrophthalmie und andere Anomalien der Augen, wie z. B. anhaltende Pupillenmembranen, Glaukom, Netzhautdegeneration und Katarakte. Andere Anzeichen können verkümmertes Wachstum, verminderte Blutplättchenzahl, Anämie und möglicherweise Verhaltensstörungen sein.